هموفیلی اولین بار در قرن دهم کشف شد، زمانی که درمانگران روی افراد مختلف مخصوصاً مردانی که به دلیل خونریزی بعد از یک آسیب دیدگی کوچک جان خود را از دست داده بودند، آزمایشات مختلفی انجام دادند. در آن زمان نام بیماری هموفیلی، ابولکاسیس بود.
معمولاً در آن زمان انجام تحقیقات مختلف در مورد هموفیلی روی اعضای خانواده‌های سلطنتی اروپایی تمرکز بیشتری داشت.

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است که از مادر سالم (ناقل) به مردان انتقال پیدا می‌کند

در سال 1803 دکتر «جان کنارد اتو» از فیلادلفیا شروع به مطالعه مبحثی به نام خونریزی کرد. او مطالعات خود را گسترش داد و متوجه شد هموفیلی یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که از مادران سالم (و ناقل) به مردان انتقال پیدا می‌کند.

اگر یک مرد هموفیلی با یک زن ناقل هموفیلی (یعنی یکی از کروموزوم‌های جنسی زن معیوب باشد) ازدواج کند، در آن صورت نصف فرزندان آنان پسر سالم و دختر ناقل و نصف زاده‌های آنان پسر و دختر هموفیل خواهند بود. دختران هموفیل معمولاً در اولین قاعدگی در اثر خونریزی از بین می‌رفتند.

هموفیلی در سال 1937 به دو نوع تقسیم می‌شد: هموفیلی A و B. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است که موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها به‌طور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

هیچ درمانی تا به امروز برای هموفیلی کشف نشده است

هیچ درمانی تا به امروز برای هموفیلی کشف نشده اما این بیماری را می‌توانند با فاکتورهای منعقد کننده خون روی یک پایه منظم کنترل و از خونریزی‌های شدید جلوگیری کنند.
بیماران هموفیل معمولاً با التهاب مفاصل روبرو هستند به همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز می‌شوند.

بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی‌بادی‌های خنثی‌کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نبوده و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند.